L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una patologia rara, progressiva e multisistemica che incide profondamente sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La diagnosi, spesso tardiva rispetto all’esordio dei sintomi, contribuisce a rendere il percorso clinico complesso e carico di incertezza. Accanto agli aspetti medici, emerge una dimensione meno visibile ma centrale: quella emotiva, relazionale e quotidiana di chi convive con la malattia.
Da questa prospettiva nasce il progetto di medicina narrativa “AMYCI – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina”, realizzato da ISTUD e promosso con il coinvolgimento della comunità clinica e associativa, in collaborazione con AstraZeneca Italia. Il progetto ha portato alla raccolta di 27 testimonianze tra pazienti, caregiver e professionisti sanitari, con l’obiettivo di esplorare vissuti, aspettative e bisogni lungo il percorso di malattia.
Laura Obici, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia, afferma:
quando ho iniziato a occuparmi di amiloidosi ereditaria da transtiretina, quasi venticinque anni fa, ha affermato , era una patologia rara, poco conosciuta e senza reali opzioni terapeutiche, se non il trapianto di fegato per pochi pazienti selezionati. È stato per me un privilegio, dal punto di vista professionale, vivere la trasformazione e poter contribuire al cambiamento del percorso di cura in questi anni. Scrivere e raccontarsi ha un valore liberatorio e, talvolta, terapeutico: aiuta a dare ordine a pensieri e priorità, soprattutto quando una malattia come l’amiloidosi ereditaria da transtiretina irrompe improvvisamente e sconvolge le coordinate dell’esistenza. La medicina narrativa nasce da questa consapevolezza: che ascoltare e dare voce alle storie di malattia sia parte integrante della cura stessa.”
Dalle narrazioni emerge un rapporto generalmente positivo tra curanti, pazienti e caregiver, caratterizzato da empatia e ascolto. L’emozione prevalente è l’attesa: la speranza di miglioramento o di stabilità della condizione. La percezione della progressione della malattia varia tra i diversi punti di vista, risultando più marcata nei medici e più contenuta nei caregiver.
Le testimonianze evidenziano inoltre la difficoltà, per pazienti e familiari, di mantenere uno spazio per altri aspetti della vita. In questo contesto, la medicina narrativa si propone come strumento per integrare la dimensione clinica con quella umana, promuovendo un approccio di cura più completo, capace di valorizzare anche gli aspetti emotivi, relazionali e personali della malattia cronica.
“La nostra associazione nasce, ormai 13 anni fa, dalla volontà del nostro Andrea Vaccari, da poco mancato proprio a causa di questa malattia, ha affermato Eleonora Grigoletto, presidente FAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare – ONLUS) . Oggi più che mai, in sua memoria, vogliamo continuare ad impegnarci per divulgare la conoscenza dell’amiloidosi, sia tra le persone comuni che in campo medico. Solo la conoscenza può aiutare la scienza ad intervenire nei tempi utili per gestire la malattia. È possibile curarsi, e noi siamo qui non solo per dare conforto ai malati, ma per accompagnarli nel percorso più breve e agevole verso la cura”.
«Quando mi è stato proposto di diffondere questo progetto tra i nostri associati ero inizialmente scettico, ha aggiunto Giovanni D’Alessio, fondatore e tesoriere di FAMY, convinto che la malattia dovesse restare nella sfera privata. Poi ho compreso che condividere la propria esperienza, da caregiver prima e da paziente portatore della mutazione poi, può aiutare pazienti, familiari e medici a comprendere il peso quotidiano della patologia. Da questo percorso nasce anche l’impegno che nel 2013 mi ha spinto alla fondazione di FAMY.”
L’ebook Amyci è scaricabile gratuitamente a questo link: ISTUD-Amicy-Ebook.pdf
