La glomerulopatia da C3 (C3G) è una patologia renale ultrarara caratterizzata da una disregolazione della via alternativa del sistema del complemento, che si attiva in modo anomalo provocando l’accumulo della proteina C3 nei glomeruli, con un danno renale progressivo. Nel 40% dei casi i pazienti con una diagnosi di C3G nell’arco di 5-10 anni arrivano alla perdita della funzione renale con conseguente necessità di dialisi o trapianto d’organo.
Lo scorso 25 marzo è stata ammessa alla rimborsabilità la prima terapia mirata per il trattamento di adulti con diagnosi di C3G. Si tratta di iptacopan (Novartis), il primo inibitore orale del Fattore B della via alternativa del complemento, ossia una molecola in grado di bloccare selettivamente il fattore che da il via al processo che porta al danno infiammatorio dei glomeruli renali. La notizia è stata commentata da clinici e rappresentati dei pazienti nel corso dell’evento “Rompiamo il silenzio sulla C3G”.
L’iter diagnostico
La C3G si può manifestare già in età pediatrica ed è caratterizzata da sintomi aspecifici, che possono ritardare la diagnosi anche di anni. I sintomi più comuni includono proteinuria, ematuria, stanchezza, insonnia, ipertensione, edema o alterazioni della funzionalità renale. Il punto di partenza dell’iter diagnostico può essere un semplice esame delle urine, ma la diagnosi deve essere confermata da biopsia renale. Come ha spiegato Giuseppe Grandaliano, ordinario di Nefrologia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, sede di Roma e direttore della UOC di Nefrologia di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS:
La diagnosi di C3G richiede un inquadramento specialistico approfondito e si basa sulla biopsia renale, attualmente il gold standard diagnostico. Una diagnosi accurata è fondamentale non solo per confermare la patologia, ma anche per orientare correttamente il percorso terapeutico”.
Grandaliano ha sottolineato l’importanza di aumentare l’attenzione per la salute renale anche da parte dei medici di medicina generale, per esempio utilizzando maggiormente un test poco costoso come l’esame delle urine, anche in soggetti giovani e in una fascia di popolazione più ampia rispetto ai soggetti considerati a rischio.
Le opzioni terapeutiche
L’approvazione della prima terapia mirata per la C3G rappresenta una svolta storica per la cura di questa malattia, finora trattata solo con terapie di supporto volte a mitigare la sintomatologia e rallentare il danno d’organo. Come ha precisato Luigi Biancone, ordinario di Nefrologia, direttore S.C. Nefrologia dialisi trapianto U, Presidio Molinette e CTO – AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
Fino a oggi, la glomerulopatia da C3 era una patologia grave senza trattamenti mirati, con soluzioni disponibili di limitata efficacia e di conseguenza un’elevata probabilità di progressione verso dialisi o trapianti. Con questa approvazione si colma un vuoto terapeutico significativo: la disponibilità di uno strumento che interviene selettivamente sulla causa alla base della malattia rappresenta un cambiamento rilevante nel panorama di cura”.
Il punto di vista dei pazienti
La diagnosi di C3G avviene in media intorno ai 21 anni d’età, con un impatto significativo sulla vita quotidiana e soprattutto sulle prospettive di vita sociale e lavorativa dei giovani pazienti. Come ha spiegato Fabrizio Spoleti, presidente dell’associazione di pazienti Progetto DDD ETS:
Per chi vive con la C3G, la difficoltà non è solo clinica: il percorso che porta alla diagnosi è spesso lungo e complesso, anche perché si tratta di una patologia ancora poco conosciuta. Una volta ottenuta la diagnosi, molti pazienti faticano a individuare un riferimento clinico stabile e sono costretti a spostarsi lontano dalla propria regione, con un impatto rilevante sulla vita quotidiana e sull’organizzazione familiare:”
“I pazienti – ha aggiunto Spoleti – segnalano il bisogno di informazioni più accessibili, di centri di riferimento chiaramente identificabili e di percorsi di cura più coordinati. La gestione della malattia richiede monitoraggi frequenti e tempo trascorso in ospedale, con ricadute su scuola, lavoro e qualità di vita. Come associazione, lavoriamo per rompere questo isolamento, favorire la condivisione delle conoscenze e contribuire a costruire reti e indirizzi di cura sempre più chiari, anche attraverso una collaborazione tra centri a livello nazionale e internazionale”.
