Oncologia, con la profilazione genomica terapie sempre più personalizzate
Il futuro dell’oncologia è in una fase di profondo rinnovamento, già delineato negli ultimi anni nelle sue linee essenziali, quelle di una terapia sempre più personalizzata. È questo il tema di un recente incontro dal titolo “La personalised healthcare (PHC) in Oncologia: una rivoluzione nel percorso di cura che mette al centro il paziente”, organizzato recentemente a Milano da Roche.
Finora la gestione della patologia tumorale è sempre stata basata sul modello istologico. In questo approccio, il momento centrale della valutazione della terapia è la tipizzazione dell’istologia. A essa segue la scelta del farmaco con l’indicazione appropriata. Da alcuni anni ormai, dopo la diagnosi di neoplasia si procede alla tipizzazione molecolare e alla ricerca delle mutazioni genetiche che ne sono alla base. Grazie agli enormi progressi fatti dalle tecniche diagnostiche, attualmente si conoscono da 250 a 300 tipi e sottotipi di tumore, che definiscono in modo piuttosto preciso l’identikit della neoplasia, insieme con la sua localizzazione.
Alla profilazione genomica ha fatto seguito in modo logico una nuova procedura di approvazione dei farmaci da parte degli enti regolatori definita agnostic approval. In questa procedura, l’autorizzazione alla prescrizione è fornita sulla base della specifica mutazione correlata al tumore, indipendentemente dalla sua localizzazione. Si sta così facendo strada un approccio completamente nuovo, chiamato modello mutazionale in oncologia. Dalla consapevolezza del fatto che si sta aprendo una prospettiva del tutto nuova, esperti del settore di tutto il territorio italiano hanno elaborato un documento di consenso dal titolo “Il modello mutazionale in oncologia: cosa cambia nella pratica clinica e assistenziale, nella ricerca e nelle procedure regolatorie”.
“Il passaggio dal modello istologico a quello mutazionale in oncologia rappresenta un’opportunità importante per quei pazienti oncologici che hanno esaurito le linee di trattamento oggi disponibili o nei casi di tumori rari: attraverso la profilazione genomica dei test di next genetation sequencing infatti è possibile individuare la specifica mutazione genomica potendo così fornire una soluzione terapeutica mirata”, ha spiegato Nello Martini, presidente della Fondazione Ricerca e Salute e coautore del documento.
“Dalla stesura e dalla condivisione del documento di consenso – aggiunge Martini – ci aspettiamo che sia gli IRCCS oncologici sia le reti oncologiche regionali si adeguino rispetto al passaggio al nuovo modello attraverso l’istituzione dei gruppi interdisciplinari, i tumor molecular board, già in fase di implementazione presso la Sapienza Università di Roma, nel gruppo coordinato dal professor Antonino Marchetti, anch’egli coautore del documento di consenso; auspichiamo inoltre che il documento possa rappresentare una leva per attivare anche le istituzioni”.
