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Endometriosi e disturbi psichiatrici: trovata un’associazione genetica

Ansia, depressione e disturbi alimentari sono frequenti tra le pazienti con questa condizione ginecologica. Un ampio studio mostra come alla base di tali comorbilità vi sia in parte anche una pleiotropia

Secondo le statistiche, circa tre quarti delle donne affette da endometriosi sperimentano dolore pelvico cronico, ed è questo l’aspetto clinicamente più rilevante. Non bisogna dimenticare tuttavia l’importante carico di comorbilità psichiatriche, in termini soprattutto di ansia, depressione e disturbi alimentari, che accompagnano questa condizione ginecologica con un’elevata prevalenza e sono associate a sintomi peggiori, prognosi sfavorevole e peggioramento della qualità di vita.

Un’analisi genetica per scoprire il legame tra endometriosi e disturbi dell’umore

Qual è l’origine dell’ansia e della depressione nell’endometriosi? Si tratta di comorbilità associate genericamente allo stato di malattia o esiste un legame più specifico? Alcuni studi clinici condotti in passato hanno individuato un collegamento con il dolore cronico, mentre i modelli animali hanno mostrato che è l’endometriosi stessa a causare ansia e depressione, indipendentemente dal dolore. Inoltre, le donne con endometriosi hanno anche un peso corporeo mediamente inferiore rispetto alla popolazione generale.

Per dirimere la questione, Dora Koller, della Yale School of Medicine a West Haven, nel Connecticut, e colleghi hanno condotto un’analisi genetica per verificare l’esistenza di una possibile pleiotropia. Tra settembre 2021 e giugno 2022 sono stati arruolati 202.276 partecipanti donne tra loro non imparentate. Le informazioni genotipiche e fenotipiche della UK Biobank sono state combinate con le statistiche di associazione sull’intero genoma disponibili presso lo Psychiatric Genomics Consortium (11 Paesi), il Million Veteran Program (Stati Uniti), lo studio FinnGen (Finlandia) e il consorzio CHARGE (Cohorts for Heart and Aging Research in GenomicEpidemiology) (5 Paesi). Sono state individuate 8276 donne con endometriosi (età media [SD], 53,1 [7,9] anni) e 194.000 donne di controllo (età media [SD], 56,7 [7,9] anni).

L’analisi statistica teneva conto dell’età, dell’indice di massa corporea, dello stato socioeconomico, dei fenotipi legati al dolore cronico, della sindrome dell’intestino irritabile e delle comorbilità psichiatriche.

Dai dati, pubblicati su JAMA Network open è emerso come l’endometriosi fosse associata a un aumento delle probabilità di depressione (odds ratio [OR]: 3,61; IC al 95%: 3,32-3,92), di disturbi alimentari (OR, 2,94; IC al 95%: 1,96-4,41) e di ansia (OR, 2,61; IC al 95%: 2,30-2,97). Ma il risultato più importante è che alla base di queste associazioni vi erano correlazioni genetiche consistenti. In particolare, l’analisi genomica ha identificato un locus (denominato DGKB rs12666606), con evidenza di pleiotropia tra endometriosi e depressione.

Commentando lo studio sul sito MedPage Today, Dora Keller ha detto:

Il punto principale è che abbiamo trovato prove genetiche ed epidemiologiche che l’endometriosi non riguarda solo la salute fisica ma anche la salute mentale, e il dolore cronico non è l’unico fattore che spiega questa associazione”

Una malattia spesso diagnosticata in ritardo e non adeguatamente curata

Louise Perkins King, del Brigham and Women’s Hospital di Boston, che non è stata coinvolta nella ricerca ha ricordato che molte pazienti con endometriosi non ricevono un trattamento adeguato, inoltre possono passare anche 7 o 10 anni prima che la malattia venga diagnosticata e in alcuni casi i pazienti vengono sottoposti a trattamenti errati prima di ottenere finalmente le cure necessarie. E ha aggiunto:

Tutta questa esperienza, ovviamente, per molte donne porterà alla depressione, indipendentemente dal fatto che siano geneticamente predispostie”.

Ultima revisione: 23 Gennaio 2023 – Alessandro Visca

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico