Oncologia, un gruppo multidisciplinare per guidare la profilazione genomica

Presentati al Congresso TAT di Parigi i risultati preliminari del Rome Trial: il Molecular Tumor Board migliora la personalizzazione dei percorsi di diagnosi e cura

Negli ultimi anni, il panorama terapeutico in campo oncologico è stato profondamente cambiato dalla disponibilità, accanto alle cure convenzionali rappresentate da chirurgia, chemioterapia e radioterapia, delle cosiddette target therapy, o terapie a bersaglio molecolare, e dell’immunoterapia.

Un gruppo multidisciplinare per indirizzare le indicazioni ai test genetici

Queste ultime novità, per essere efficaci, hanno però bisogno di una precisa profilazione molecolare del paziente. Ora questo approccio può fare un ulteriore passo in avanti grazie al Molecular Tumor Board (MTB), un gruppo multidisciplinare di clinici che è in grado di indirizzare al meglio le indicazioni ai test genetici e di conseguenza alle migliori opzioni terapeutiche.

Se ne è parlato recentemente a Parigi, nel corso del Congresso TAT (Targeted Anticancer Therapies) della Società Europea di Oncologia Medica (ESMO), dove sono stati presentati i risultati preliminari del Rome Trial, a due anni dal suo inizio. Promosso dall’Istituto Superiore di Sanità, dall’Università di Roma La Sapienza e dalla Fondazione per la Medicina Personalizzata, lo studio a coinvolto pazienti colpiti da tumori in fase metastatica della mammella, gastrointestinali, polmone e di altro tipo.

Lo studio di Roma sui pazienti con tumore in fase metastatica

Paolo Marchetti, professore ordinario di oncologia all’Università La Sapienza di Roma e presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata, ha così spiegato il disegno e i risultati dello studio:

sono stati arruolati 1319 pazienti, ne sono stati selezionati 721 (55%) perché portatori di alterazioni genomiche rilevanti e, nel 24% dei casi, sono state scoperte mutazioni genomiche suscettibili di trattamento con farmaci a bersaglio molecolare. In alcuni casi sono emerse alterazioni a livello germinale, cioè trasmesse ereditariamente, consentendo così di aprire un ombrello protettivo anche sugli altri componenti della famiglia grazie all’avvio di un percorso di consulenza oncogenetica. In altri casi, il Molecular Tumor Board ha suggerito di modificare la terapia standard originariamente scelta, in presenza di alterazioni genomiche di resistenza alla terapia definita dall’oncologo curante. La profilazione genomica estesa pertanto è utile non solo per identificare un maggior numero di bersagli molecolari a cui associare una terapia specifica, ma anche per ottenere una conoscenza più ampia dei possibili meccanismi di resistenza, di fragilità familiare o di inefficacia della terapia standard per la presenza di modificazioni genomiche importanti”.

I risultati ottenuti dal Molecular Tumor Board

Stando alle relazioni presentate a Parigi, Molecular Tumor Board ha consentito di modificare il trattamento originariamente scelto per circa un terzo dei pazienti colpiti da tumore metastatico. Inoltre, il 10% dei pazienti ha avuto indicazione a un test genetico per valutare il rischio eredo-familiare di contrarre un tumore e un altro 10% ha avuto accesso ad altri studi clinici con farmaci non disponibili nello stesso trial.

Ha aggiunto Marchetti:

I risultati preliminari del dimostrano che un’ampia profilazione genomica all’interno di uno specifico Molecular Tumor Board, cioè un gruppo multidisciplinare, determina vantaggi significativi per quei pazienti con tumore metastatico che possono ricorrere a farmaci biologici o all’immunoterapia, indipendentemente dalla sede iniziale della neoplasia. La discussione multidisciplinare nell’ambito del Molecular Tumor Board è fondamentale per questi pazienti.

Un decreto per l’istituzione dei Molecular Tumor Board nelle Regioni

Va proprio in questa direzione, cioè garantire sempre migliori opportunità di cura in un percorso ‘controllato’, il Decreto ministeriale per l’istituzione dei Molecular Tumor Board nelle Regioni e l’individuazione dei Centri specialistici per l’esecuzione dei test NGS, in attesa di approvazione da parte della Conferenza Stato Regioni. Uno straordinario strumento normativo per la crescita clinica e culturale di cui si è dotato il Paese”.

Il provvedimento recepisce il documento tecnico trasmesso dall’AGENAS e definisce criteri e procedure per l’istituzione dei MTB nell’ambito delle reti oncologiche regionali con l’individuazione dei Centri di profilazione genomica.

Le caratteristiche della profilazione estesa

Sulle metodiche diagnostiche si è invece soffermato Andrea Botticelli, principal investigator del Rome Trial, e ricercatore all’Università La Sapienza di Roma che ha spiegato:

nella profilazione estesa non utilizziamo piccoli pannelli NGS per vedere otto o dieci mutazioni, utilissime nel modello istologico per fornire informazioni relative all’impiego di farmaci già approvati da AIFA o disponibili con diverse modalità non a carico del Servizio Sanitario Nazionale, ma gratuite per i pazienti. Svolgiamo una ricerca più ampia e riusciamo ad analizzare oltre 300/500 geni significativi nella evoluzione della neoplasia. La profilazione estesa oggi può essere svolta in diversi Centri del nostro Paese ed è effettuata nei pazienti oncologici metastatici che hanno affrontato non più di due linee di trattamento.”