Ipercolesterolemia, nuovo test genetico per valutare meglio il rischio CV

Per valutare correttamente il rischio cardiovascolare legato all’eccesso di colesterolo LDL va considerato anche il fattore genetico, classificato con il Punteggio di Rischio Poligenico (Polygenic Risk Score – PRS). Lo conferma uno studio recente pubblicato sulla rivista Circulation, che mostra come soggetti con livelli di colesterolo LDL medi (130-160 mg/dl), ma con uno score poligenico elevato hanno un rischio di malattie cardiovascolari e infarto equivalente a quello degli individui con ipercolesterolemia (>190 mg/dl), ma con un PRS di valore medio.

La ricerca ha inoltre dimostrato che le persone con punteggi poligenici elevati rispetto alle malattie coronariche possono ridurre il rischio di malattia portandolo nella media della popolazione se mantengono livelli ottimali di LDL (<100 mg/dl).

La valutazione del PRS potrebbe inoltre identificare i soggetti che, nonostante siano indicati dalle linee guida come bisognosi di un intervento terapeutico, non sono in realtà ad alto rischio cardiovascolare in base ai loro geni e ai livelli di LDL, e che quindi potrebbero potenzialmente evitare il trattamento.

Un test salivare per valutare il rischio genetico

Sulla base di questi presupposti la società Allelica, specializzata in software per la valutazione del rischio genetico, ha sviluppato un test genetico salivare, chiamato CardioriskSCORE®, che consente di valutare il PRS di ogni individuo.

Secondo il professor Alessandro Boccanelli, Presidente della Società Italiana di Cardiologia Geriatrica SICGe):

Assistiamo in questo momento all’emergere di un concetto nuovo, ossia la prevenzione di precisione, che analogamente alla medicina di precisione, intende rendere gli interventi più efficaci e personalizzati. In questo contesto, può essere molto utile avere a disposizione un semplice test genetico che affina la valutazione del rischio cardiovascolare così da interpretare il vero significato dei diversi livelli di colesterolo e identificare meglio gli individui su cui concentrare l’azione preventiva”.

Un nuovo progetto per la valutazione dei soggetti a rischio di infarto

L’utilizzo del PRS può inserirsi in ulteriori filoni di ricerca nell’ambito delle malattie cardiovascolari, come il progetto sul rischio di infarto cardiaco INTESTRAT-CAD finanziato da FRRB (Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, Regione Lombardia).

Come spiega Gualtiero Colombo, Responsabile dell’Unità di Ricerca di Immunologia e Genomica Funzionale presso il Centro Cardiologico Monzino IRCCS di Milano:

Lo studio combina dati di imaging cardiovascolare (TAC coronarica ad alta definizione) e una serie di parametri che provengono dalle scienze cosiddette “omiche” (genomica, epigenomica, trascrittomica) per predire quale sarà la prima manifestazione clinica in un soggetto con aterosclerosi coronarica, cioè se presenterà un evento acuto, un infarto o una forma stabile dal decorso più favorevole. Il rischio genetico calcolato come PRS sarà valutato insieme agli altri parametri per fornire indicazioni e strumenti personalizzati utili alla prevenzione della malattia coronarica a livello individuale.”

Per la fase successiva del progetto Merck supporterà Allelica nel portare i benefici del PRS dalla ricerca alla pratica clinica, promuovendo il dispositivo medico CardioriskSCORE® presso i professionisti della salute attivamente coinvolti nella gestione delle patologie cardiache (cardiologi, internisti).

Ultimo aggiornamento il 14 Giugno 2021 di: Pierpaolo Benini

Alessandro Visca

Giornalista professionista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.

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