La celiachia è una patologia autoimmune che si sviluppa in risposta al glutine in soggetti geneticamente predisposti, determinando un danno della mucosa dell’intestino tenue. Sebbene sia noto il ruolo centrale dei geni del sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) nel conferire suscettibilità, non tutti gli individui portatori sviluppano la malattia, suggerendo il coinvolgimento di ulteriori fattori ambientali e biologici. Tra questi, il microbiota intestinale sta emergendo come possibile modulatore del rischio di malattia.
Uno studio di popolazione nel Nord Europa
Un ampio studio di popolazione, pubblicato a febbraio di quest’anno su Nature genetics, ha analizzato l’interazione tra profilo genetico individuale e composizione del microbiota intestinale, valutando anche l’associazione con la celiachia. L’indagine ha coinvolto oltre 12.000 adulti norvegesi, con validazione dei risultati in coorti indipendenti svedesi e finlandesi. I partecipanti sono stati sottoposti ad analisi genetica e studio del microbioma tramite campioni fecali.
Varianti geniche influenzano la composizione del microbiota
I risultati mostrano che specifiche varianti genetiche influenzano in modo significativo la composizione e la funzione del microbiota intestinale. Ad esempio, varianti del gene della lattasi, associate all’intolleranza al lattosio, determinano differenze nella presenza di batteri come i Bifidobacterium, evidenziando come la genetica condizioni l’ambiente intestinale attraverso il metabolismo dei nutrienti.
Il numero totale di segnali genetici associabili alla composizione del microbiota rilevati nella ricerca è di 106, dei quali 13 collocati in 7 differenti loci sono statisticamente significativi in tutto lo studio.
Una specie batterica associata a un minor rischio di celiachia
Un dato particolarmente rilevante riguarda l’identificazione di una specie batterica, Agathobacter sp., associata a un minor rischio di celiachia. Livelli più elevati di questo microrganismo risultano correlati a una minore prevalenza della malattia. Tuttavia, la natura dell’associazione non è ancora chiara: è possibile che la presenza del batterio eserciti un effetto protettivo, ma anche che la celiachia stessa ne riduca la concentrazione.
Lo studio ha inoltre evidenziato che non conta solo la presenza di specifiche specie batteriche, ma anche la loro attività metabolica. Differenze nelle funzioni microbiche, come il metabolismo energetico o il trasporto di nutrienti, potrebbero influenzare la risposta immunitaria intestinale e i processi infiammatori alla base della malattia.
Nuove prospettive per prevenzione e terapia della celiachia
Nel complesso, questi risultati sottolineano la complessa interazione tra genetica e microbioma nella patogenesi della celiachia. Pur rimanendo la dieta priva di glutine l’unica terapia efficace, lo studio apre nuove prospettive per strategie preventive e terapeutiche basate sulla modulazione del microbiota intestinale.
In collaborazione con Dr. Schär
